عضو :دخول |تسجيل SWEWE
:لغة
بحث
المجتمع الموسوعة |الموسوعة أجوبة |إرسال السؤال |المعرفة المفردات |تحميل المعرفة
حدد الصفحات التالي 2 سابق

داء عديد السكاريد المخاطي

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅲ

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅲ (متلازمة Sanffilippo) التي تتميز تجانس نوع Ⅲ هناك. افتقارها للانزيم في أنواع فرعية مختلفة. نوع كبريتات Ⅲ هناك نقص اكتاماز (الاسم القديم، heparan-N-سلفاتاز)، Ⅲ نقص انزيم B α-N-acetylglucosamine، Ⅲ C تفتقر N-أسيتيل، Ⅲ D الجلوكوزامين-6 - نقص سلفاتاز، هو انزيم اللازمة لتتحلل كبريتات heparan، وبالتالي فإن عدم وجود هذه الإنزيمات يمكن أن يسبب حمض الكبريتيك (الطبقة) الهيبارين (HS) تراكم في الجسم من خلال زيادة HS البول. ويتسبب عدم وجود مثل هذا الانزيم أساسا درجة الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي متفاوتة، أظهرت الخلايا العصبية تغيير مثل البالون، البطينين الموسع، كبريتات heparan أنسجة المخ، استرات السكر ومحتوى GM-غانغليوزيد زيادة، وإصابة العقد القاعدية.
المظاهر السريرية خلال السنة الأولى بعد الولادة التنمية الحركية العادية. 2-3 سنوات من العمر وظهور تدريجي من السلوك واللغة واضطرابات، والتخلف العقلي، ملامح الوجه الخشنة، وتصلب المفاصل والشعر أيضا. ضخامة الكبد و الطحال. أعراض الجهاز العصبي التدريجي من تحرك اصبعك شو، أطرافهم الشلل التشنجي. المظاهر السريرية من أربعة أنواع فرعية من لا فرق، فقط اكتب Ⅲ تطور السريع السريرية. هذا النوع من التعتيم غير القرنية، لا تشوهات قلبية.

زيادة إفراز التشخيص كبريتات heparan البولية وفقا لاختبار طولويدين الأزرق هو في كثير من الأحيان سلبية. ويمكن التأكد من تحليل الخلايا الليفية، الكريات البيض ونشاط انزيم المصل. الاستخدام السريري من ركائز البارانتروفنيل قياس خلايا الدم البيضاء أو مصل α-N-أسيتيل جلوكوز، طريقة بسيطة وموثوق بها.

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅳ

① البولية جلايكان اختبار نوعي: جمع البول الصباح، البول ماصة 0.1ml، قطرة قطرة، وقطرات على ورق الترشيح، وجعل دائرة حول 6cm وبقعة، (مرة واحدة كل قطرة من البول بعد استخدام مجفف الشعر) سوف يكون ورق الترشيح الجافة غارقة في بقعة البول من 0.2٪ طولويدين صبغة زرقاء (طولويدين 1G الأزرق إضافة المقطر 100ML الماء، ثم تأخذ في الأسيتون السائل بالإضافة إلى 5ML 20ML خدمة) تلطيخ لمدة 45 ثانية، وإزالة الجافة، وصمة عار قد جفت أعلاه بقعة البول رقة الترشيح مغمورة في حامض الخليك 10٪ (حامض الخليك الجليدي المقطر 90ML 10M المياه) 4 دقائق الغمر تبيض يمكن ثم الخروج مرة أخرى إذا كان الهواء القذرة المجففة. القيام في الوقت نفسه مع السيطرة البولية العادية. شوهد البول في حلقة الأرجواني والأزرق أو نقطة إيجابية، بقع البول عديم اللون الطبيعي سلبية.

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅳ (مرض موركيو)، وهناك نوعين فرعيين. المرض بسبب Ⅳ A الجالاكتوز -6 - نقص سلفاتاز، Ⅳ باء β-D نقص غالاكتوزيداز. كبريتات شوندروتن (CS) وكبريتات كيراتان (KS) تدهور الحواجز، وترسب في الخلية، كبريتات الكيراتين وكبريتات شوندروتن في البول من -4/6- زيادة، ولكن لا يزيد المبلغ الإجمالي للالجليكوزامينوجليكان. مع التقدم في السن، وتركيز كبريتات كيراتان انخفضت كمية التصريف أن يكون الكبار العادي. لأن عديدات السكاريد المخاطية في العظام وترسب خلايا الغضروف، وخلل التعظم الأكثر وضوحا. Ⅳ النوع هو مقهورة.

المظاهر السريرية من نوع Ⅳ تأخر النمو واضحة، تشوهات الهيكل العظمي وتشوهات كبيرة ومشية تدريجيا. تشوهات الهيكل العظمي والأداء من نوع منقار مماثلة جاحظ العمود الفقري، الأضلاع الشريط شقة فقرات، ولكن أيضا لديها الدجاج، وهشاشة العظام، الحرقفي أروح رأس الفخذ تسطيح والرسغ والركبة تورم، ولكن لا المشتركة منشط. كان الفك العلوي الوجه المعلقة، قصيرة الأنف والفم الكبير، ميناء الأسنان والسلبية عرض الفجوة التنموية. سن المدرسة عتامة القرنية، سماكة الجلد والاسترخاء. كان النمو العقلي العادي لخصائص نوع Ⅳ. قد يكون سن البلوغ العادي. ظهور تدريجي للأعراض انضغاط الحبل الشوكي، في وقت متأخر ظهور الشلل النصفي والشلل والشلل التنفسي. متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى، ومعظمهم بين 20 و 30 سنة.

التشخيص يتطلب قياس الجليكوزامينوجليكان البولية وقياس نشاط الخلايا الكريات البيض في الأنسجة الأخرى.

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅵ

المعروف أيضا باسم داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅵ متلازمة ماروتو لامي. هو N-أسيتيل غالاكتوزامين -4 - سلفاتاز نقص الثقيلة والخفيفة سريريا. هذا النوع هو مقهورة 5q13.3 كروموسوم الجينات في منطقة 5. يترسب كبريتات ديرماتان عديد السكاريد المخاطي الحمضية (DS)، وهو ما يمثل حوالي 70٪ في البول و 95٪ حمض عديدات السكاريد المخاطية، والباقي من فئة قد تكون كبريتات الهيبارين، كبريتات شوندروتن.

تبدأ مظاهر سريرية شديدة 2-3 سنوات من تأخر النمو، شديدة مجموعة محدودة من الحركة، قصيرة العنق، وقعت الكثافات القرنية في وقت سابق، أظهرت الجمجمة الأحذية سيلا، وإغلاق خياطة الجمجمة يمكن أن يسبب الجهاز العصبي الأعراض المبكرة لاستسقاء الرأس و فالج تشنجي. الهيكل العظمي تشوهات مدى اختلافات كبيرة بين الأفراد، مثل تشوهات الهيكل العظمي تحدث تدريجيا IH-نوع الطرف العلوي تورط العظام الطويلة أثقل من الأطراف السفلية. قد يكون ضخامة الكبد و الطحال. الذكاء العادي، ولكن قد يكون العمى العين والصمم. تشوهات القلب يمكن أيضا أن يسبب الوفاة، والعمر المتوقع لا يزيد عن 10 سنة.

تصريف البول حمض تشخيص عديد السكاريد المخاطي من خلال التحليل القائم على سلفات ديرماتان النشاط الكريات البيض يمكن تأكيد.

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅶ

نقص داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅶ وβ-D-غلوكورونيداز هي جسمية مقهورة الجينات الوراثية الموجودة على انزيم المنطقة 7q21.2-Q22. على نوع نادر Ⅶ سريريا.

تظهر المظاهر السريرية بعد وقت قصير من ولادة وجه خاص، بعيدا عن عيون واسعة، شقة الأنف والفك العلوي بارز علاية الموق العين الصغيرة. يمكن تشوهات الهيكل العظمي لديهم والدجاج على شكل منقار العمود الفقري المنحني كاي، شقة الفقري. الأطراف العلوية القصيرة، ونمو الهيكل العظمي، والجلد الخام، والاسترخاء، وضخامة الكبد و الطحال سوءا تدريجيا. الضرر الجهاز العصبي ليست واضحة. قد يكون تضيق الأبهر.

زيادة إفراز حمض عديدات السكاريد المخاطية التشخيص على أساس السريرية والبول. وأكد التشخيص عن طريق تحديد خلايا الأنسجة والدم، والبول تفتقر β-D-الغلوكورونيك النشاط حامض. المثقف الذي يحيط بالجنين نشاط الخلايا السوائل يمكن قياس التشخيص قبل الولادة.

داء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅷ

نوع داء عديد السكاريد المخاطي 1978 Ⅷ ذكرت السبب يرجع إلى N-acetylglucosamine-6 ​​- نقص سلفاتاز، تتراكم عدد كبير من كبريتات كيراتان (KS) وكبريتات heparan (HS)، وكلاهما في البول 03:01 عن طريق التفريغ وحدة التخزين.

المظاهر السريرية للداء عديد السكاريد المخاطي اكتب Ⅲ واكتب Ⅳ سمات مشتركة، وهناك قزم، والتخلف العقلي، وتشوهات الهيكل العظمي والأعضاء، لا عتامة القرنية.

ويستند التشخيص على إفراز البول من عديدات السكاريد المخاطية حمض KS وHS 03:01 وأظهرت كمية التصريف، والتشخيص يتطلب خلايا القياس أو نشاط انزيم المصل.

فوق كل أنواع داء عديد السكاريد المخاطي حاليا أي علاج، بالإضافة إلى علاج الأعراض والعلاج الأساسية باستخدام العلاج الجيني يمكن أن يتوقع في المستقبل.

داء عديد السكاريد المخاطي مرض الحافة

في السنوات الأخيرة، ويرجع ذلك إلى الدراسة المستمرة في عمق الأنزيمات الكيميائية الحيوية والتمثيل الغذائي، ووجد بعض مختلفة من فوق حافة ستة أنواع من مرض داء عديد السكاريد المخاطي، أعراضه مشابهة لداء عديد السكاريد المخاطي، ولكن لا يزيد من إفراز البول من عديدات السكاريد المخاطية، جين على النحو التالي:

(1) نوع الروماتويدي داء عديد السكاريد المخاطي: ينشستر متساوية إلى 1969 وجدت حالتين من أبناء والأطفال المرضى، والمظاهر السريرية وداء عديد السكاريد المخاطي الأول (H) اكتب مشابهة مثل التهاب المفاصل الروماتيزمي والعظام التغييرات، والأداء صورة الأشعة السينية تدمير عظمية التدريجي، عديدات السكاريد المخاطية الكمية المعتادة من البول. بواسطة أنسجة خلايا الجلد مثقف ليفية ثبت أن الأم الدهون لزجة اضطرابات التمثيل الغذائي.

(2) مرض المانوز التراكمي: Kjellman يساوي 1969 وجدت أن المظاهر السريرية للحالة واحدة هي مشابهة جدا لداء عديد السكاريد المخاطي الأول (H) اكتب والآفات العظام بالأشعة السينية خفيفة، والفحص البيوكيميائية الأطفال المرضى تفتقر إلى انزيمات الكبد α-المانوز، مما أدى إلى الأيض المانوز مما أدى إلى عدد كبير من ترسب في الجهاز العصبي المركزي. الرجال أكثر. كل التغييرات العظام وتأخر في النمو العقلي.

(3) فوكوز أو اللبن تراكم المرض النووي الريبي منقوص الأكسجين (الداء الفوكوزيدي): أظهرت دوران مساوية لتقرير عام 1966 من حالتين من الأشقاء (الذين تتراوح أعمارهم 3 سنوات من العمر و 4 سنة) التخلف العقلي التدريجي، وتشوه في العمود الفقري، وانخفاض قوة العضلات، تحدث العدوى التشنج التدريجي ومنشط القشرية، وفقدان الوزن، وسماكة الجلد، والتعرق، وزيادة ضربات القلب والجهاز التنفسي والأذن الوسطى بشكل متكرر. التغيرات البيوكيميائية الأساسية مفقودة ديوكسي-α-L-غالاكتوزيداز، مما أدى إلى خلايا الجلد وغيرها من تراكم الأنسجة الدهنية، وتراكم مرض العصب الحشوي. الميراث مقهورة.

يبدو مثل الكثير من الأعراض والآفات العظام متلازمة هيرلر، ولكن أخف وزنا، وبطء التقدم في المستقبل لتخفيف حدة التوتر في العضلات، وترنح وأعراض الأعصاب الطرفية، ويمكن للأطفال الأكبر سنا: (4) نوع تراكم الدهون لزجة المرض الأول (mucolipidosisI) التشنجات هناك. لا عتامة القرنية. الخلايا الليمفاوية في الدم المحيطي وخلايا نخاع العظم لديهم تشكيل فجوة أو جزيئات. زيادة الكبد النشاط β-غالاكتوزيداز. وضع الميراث هو مقهورة.

(5) نوع المرض تراكم الدهون لزجة Ⅱ (داء شحمي مخاطي Ⅱ): ويعرف أيضا باسم مرض الخلية الجسم إدراج، تقرير لوروا للحالتين في عام 1969، والمظاهر السريرية ونتائج الأشعة السينية مع داء عديد السكاريد المخاطي الأول (H) اكتب مماثلة إلى الخارجي لحسن الحظ، والشعر خلع الورك، وإفراز جلايكان في البول أمر طبيعي. العثور زراعة الأنسجة الليفية داخل الجلد الأسود الهيئات إدراج حشوية، يسمى مرض الخلية إدراج. الميراث مقهورة.

(6) مرض تراكم الدهون لزجة Ⅲ نوع (داء شحمي مخاطي Ⅲ): ويعرف أيضا باسم الزائفة هيرلر الحثل المتعدد، والمظاهر السريرية والتغيرات العظام مع داء عديد السكاريد المخاطي الأول (H) من نوع أو نوع مماثل Ⅱ، وبعض المرضى الذين تم فحصهم خلع الورك، وأداء الجمجمة العادية . الأنسجة الحشوية والخلالي في السكرية وعديدات السكاريد المخاطية تتراكم إفراز جلايكان في البول العادي. الميراث مقهورة.


حدد الصفحات التالي 2 سابق
المستخدم مراجعة
لا تعليقات حتى الآن
أريد أن أعلق [زائر (34.234.*.*) | دخول ]

لغة :
| التحقق من رمز و :


بحث

版权申明 | 隐私权政策 | حق النشر @2018 العالم المعرفة الموسوعية